آزمایش Cell Free Fetal DNA (cffDNA) یک آزمایش غیرتهاجمی ژنتیکی و غربالگری پیش از تولد می باشد که با استفاده از DNA جنینی آزاد شده در گردش خون مادر، اختلالات کروموزومهای 13، 18، 21 و همچنین کروموزومهای جنسی X و Y را مشخص می نماید. منشا DNA آزاد در گردش خون مادر، CF DNA مادر و جفت جنین می باشد. حداقل سن بارداری برای انجام این آزمایش 10 هفته است. بدیهی است که از طریق این آزمایش، جنسیت جنین نیز معلوم میگردد.
آزمایش cffDNA نیاز به 10 سی سی خون مادر باردار دارد. با انجام این آزمایش، دیگر نیاز به آزمایشهای دابل و کواد مارکر وجود ندارد. در صورت انجام آزمایش cffDNA، به سونوگرافی NT در سه ماهه اول بارداری و سونوگرافی آنومالی اسکن در سه ماهه دوم بارداری، همچنان نیاز است. در صورت مثبت بودن آزمایش ، مادر باردار حتما باید آزمایشات تشخیصی مانند آمنیوسنتز و یا CVS را برای تایید انجام دهد. در5-1% از تست های غربالگری NIPT ، با شکست مواجه میگردد. به طور کلی میزان تشخیص در تریزومی 21، 18 و 13، 97% با مثبت کاذب 25/1% می باشد.
چه کسانی کاندید انجام آزمایش cffDNA هستند؟ این آزمایش را می توان به گروه های زیر پیشنهاد نمود:
- مادران35 سال یا بالاتر تک قلو
- وجود یک آزمایش غربالگری مثبت و یا مرزی (مانند تست‌های غربالگری سه ماهه اول، دوم، NT غیر طبیعی،...).
- وجود یافته هایی در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش خطر اختلالات کروموزومی باشد.
- وجود سابقه قبلی یا خانوادگی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی های شایع مانند تریزومی 21، 18 و 13
- عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل، و یا وجود یک یافته سونوگرافی غیرطبیعی از هفته 22 به بعد
- والدین حامل ترانسلوکاسیون روبرتسونین (جابجایی بالانس خطر ساز برای تریزومی ۱۳ یا ۲۱)
- در گروه های پرخطر هم در موارد ذیل می توان بعنوان یک پیش تست قبل از انجام تست های تشخیصی از این تست استفاده نمود:
- مادرانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،
- مادرانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند،
- مادرانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند،
- مادرانی که دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند) هستند.
- زمانی که کشت سلولی در آمنیوسنتز به هر دلیلی موفقیت آمیز نبوده است (نمونه آلوده به خون مادر باشد و یا سن بارداری بیشتر از 20 هفته باشد).
توجه1: در زنان باردار مبتلا به سرطان و یا زنان دارای سابقه دریافت خون طی 12 ماه گذشته، این تست توصیه نمی شود.
توجه2: در بارداری دوقلویی هنوز شواهد کافی برای تعیین کارآیی تست NIPT به اندازه کافی وجود ندارد اما یافته های اولیه نشان از صحت بالای این تست در دوقلویی ها می کند.
توجه3: به هیچ وجه این تست برای سه قلویی و به بالا درخواست نمیشود.
تفسیر تست NIPT
نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش می شود:
- کم خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده کم خطر می باشد.
- پر خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده پرخطر بوده و برای تایید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز و یا CVS انجام شود.
- بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، به دلیل ناکافی بودن میزان cffDNA در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) تست جواب نداده و نیاز به خونگیری مجدد و یا انجام آمنیوسنتز است.
