مشاوره ژنتیک فرایندی است که به افراد، زوج ها و خانواده ها برای دانستن میزان خطر به ارث رسیدن یک وضعیت ژنتیکی کمک می کند تا بتوانند های در زمینه سلامت خود و نسل آینده آگاهانه تصمیم گیری کنند. متخصصان ژنتیک اعضای تیم های مراقبت های بهداشتی هستند که اطلاعات و حمایت از این افراد را فراهم می کنند. متخصصان ژنتیک:
- میزان خطر یک اختلال ژنتیکی را از طریق بررسی تاریخچه ی خانواده، ارزیابی سوابق پزشکی و انجام معاینه فیزیکی شخص بیمار و سایر اعضای خانواده مشخص می کنند.
- تصمیمات پزشکی، اجتماعی و اخلاقی پیرامون آزمایشات ژنتیکی را شرح می دهند در صورت نیاز آزمایشات ژنتیکی ضروری را پیشنهاد می دهند.
- پشتیبانی و اطلاعات لازم برای کمک به فرد بیمار جهت تصمیم گیری در مورد انجام آزمایشات را فراهم می کنند.
- نتایج آزمایشات ژنتیکی و داده های پزشکی را تفسیر می کنند.
- به عنوان حامی بیماران عمل می کنند.
- درمان های احتمالی یا اقدامات پیشگیرانه را توضیح می دهند.
- گزینه های انتخابی برای بارداری را شرح می دهند.
- راجع به وضعیت اختلالات ژنتیکی و الگوی وراثت آنها در خانواده اطلاعات می دهند.
مزایای آزمایشات ژنتیک چیست؟
آزمایشات ژنتیکی بسته به اینکه آیا جهش ژنتیکی مشخص شده است یا خیر سودمند هستند. نتایج آزمایشات برای برخی افراد به عنوان تسکین دهنده عمل می کنند زیرا بعضی تردیدها پیرامون سلامتی آنها را بر طرف می کنند. همچنین این نتایج به پزشکان کمک می کند تا بتوانند توصیه های لازم جهت درمان یا نظارت را ارائه دهند و اطلاعات بیشتری را برای افراد به منظور تصمیم گیری برای سلامت خود و خانواده شان که به آنها اجازه قدم برداشتن در راستای کاهش شانس ابتلا به بیماری را می دهد، فراهم آورند. به عنوان مثال، ممکن است در نتیجه این یافته ها بعضی افراد زودتر و بیشتر مورد بررسی قرار گیرند و/ یا تغییراتی را در عادات مربوط به سلامت خود مانند تغذیه و ورزش ایجاد کنند. نتایج چنین آزمایشات ژنتیکی احساس بلاتکلیفی در افراد را کاهش می دهد و این اطلاعات کمک می کنند تا اشخاص تصمیم آگاهانه تری برای آینده خود مانند تصمیم برای بچه دار شدن بگیرند.
آزمایشات ژنتیکی چه محدودیت هایی دارند؟
آزمایشات ژنتیکی قادر نیستند همه چیز را در مورد بیماری های ارثی به شما بگویند. به عنوان مثال، آزمایشی با نتیجه مثبت همیشه به این معنی نیست که شما دچار آن اختلال می شوید و پیش بینی میزان شدت علائم نیز دشوار است.
آیا انجام آزمایشات ژنتیکی بدون انجام مشاوره امکان پذیر است؟
خیر. بیماران ما پیش از آزمایش باید مشاوره ژنتیکی را کامل کنند. مشاوره به دلایل مختلفی بخش مهمی از روند آزمایشات ژنتیکی است. اول، تست ها پیچیده هستند. تنها یک ژن برای ایجاد اختلال وجود ندارد. در حقیقت، ژن های متعددی در ارتباط با اختلالات ژنتیکی هستند و مشاوره بخش مهمی از تعیین اینکه آیا انجام آزمایش ژنتیکی مفید است، چه آزمایشی مورد نیاز است و نتایج چگونه تفسیر می شوند، می باشد. همچنین مشاوره ژنتیک برای توضیح نتایج آزمایشات ضروری است. ممکن است بعضی از نتایج آزمایشات به معنی تغییرات در مراقبت های پزشکی است در حالیکه بعضی از آنها این چنین نیستند.
در چه مواردی مشاوره ژنتیک مورد نیاز است؟
- هنگام تصمیم برای ازدواج
- هنگام تصمیم برای بارداری
- زنان باردار یا زوج هایی که در حال برنامه ریزی برای بارداری هستند و سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی دارند.
- نتایج آزمایش غیر طبیعی در زمان غربالگری بارداری
- حاملگی در سنین بالای پدر و مادر
- ابهام جنسیت نوزاد
- کودکان دارای سابقه ناهنجاری خانوادگی، بیماری های عصبی، خصوصیات فیزیکی غیر طبیعی و تقص های زایمان
- وجود افراد متعددی در خانواده که مبتلا به سرطان هستند.
- خانواده هایی که در آنها سرطان در سنین پایین وجود دارد.
- در صورتیکه یک سرطان نادر تشخیص داده می شود.
چه آزمایشاتی در کلینیک ژنتیک دکتر فرهود انجام می شود؟
برای مشاهده لیست آزمایشات اینجا کلیک کنید.
چه سوالاتی باید از مشاور ژنتیک خود بپرسم؟
- این آزمایش چقدر دقیق است؟
- آیا این روش دردناک است؟
- آیا ممکن است برای من یا فرزندم خطرناک باشد؟
- آیا مزایای این آزمایش ارزش خطر آن را دارد؟
- نتایج چه زمانی آماده می شوند؟
- اگر نتایج دارای مشکل باشند چه گزینه هایی پیش روی من است؟
- اگر این آزمایش را انجام ندهم چه اتفاقی می افتد؟
- آیا لازم است پیش از انجام آزمایش شرایطی را رعایت کنم؟