ژنتیک مولکولی یکی از زیر شاخه های علم زیست شناسی و ژنتیک است که به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد. مطالعه ی کروموزوم ها و بیان ژن در یک ارگانیسم می تواند سبب درک اطلاعات وراثتی، تنوع ژنتیکی و جهش شود. ژنتیک مولکولی در پیشرفت علم زیست شناسی و در شناخت و درمان بیماری های ژنتیکی مفید واقع شده است.

بررسی ژن ها و اختلالات مرتبط با آنها در خصوص بیماریهای ژنتیکی به عنوان بخشی از خدمات ژنتیک پزشکی در نظر گرفته می شود که نتایج حاصل از تست های مولکولی می تواند جهت بررسی ناقلین و تشخیص پیش از تولد مورد استفاده قرار گیرند. پایه اصلی انجام این تست ها استخراج DNA از سلولهای هسته دار مانند گلبولهای سفید خون، مایع آمنیوتیک، پرزهای جنینی و فیبروبلاست است و در ادامه بر اساس نوع بیماری، تست مولکولی خاص جهت تشخیص مورد استفاده قرار می گیرد.