سیتوژنتیک علم مطالعه کروموزوم هاست که با استفاده از تکنیک های باندینگ (نوارگذاری)، کروموزوم ها را از لحاظ ساختاری و تعدادی مورد بررسی قرار می دهد.
هر انسان در مجموع 46 کروموزوم (23 جفت کروموزوم) دارد که به طور طبیعی طی لقاح نیمی از آن را از پدر و نیمی دیگر را از مادر دریافت می کند. صفات ارثی در انسان به وسیله ی ژن ها کنترل می شوند، در واقع ژن ها حاوی صفات ارثی هستند که روی کروموزوم ها بسته بندی شده و قرار گرفته اند.
آزمایش کاریوتایپ
این آزمایش به بررسی تغییرات کروموزومی پرداخته و در واقع تصویری از تعداد و ساختار کروموزوم های فرد ارائه می دهد که می توان به وسیله ی این بررسی به بسیاری از اختلالات و ناهنجاری های کروموزومی پی برد. آزمایش کاریوتایپ می تواند روی نمونه خون، مغز استخوان، بافت و یا نمونه جنینی انجام گیرد.
انواع ناهنجاری های کروموزومی که به وسیله این تست قابل شناسایی است به دو دسته تقسیم می شوند:
1. ناهنجاری های تعدادی
شامل آنیوپلوئیدی( مونوزومی، تریزومی، تترازومی و ...) و یوپلوئیدی (تریپلوئیدی، تتراپلوئیدی و...) است.
2. ناهنجاری های ساختاری
جابه جایی ها، معکوس شدگی، اضافه شدن، حذف ها و ... در ساختار کروموزوم را تشکیل می دهد.
از جمله سندرم هایی که به وسیله ی این روش قابل تشخیص است:
سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم پاتو (تریزومی 13)، سندرم ادوارد (تریزومی 18)، سندرم ترنر (45,X)، سندرم کلاین فلتر (47,XXY)، سندرم جاکوب (47,XYY)، سندرم XXX.

در کلینیک ژنتیک دکتر فرهود بررسی های کروموزومی(سیتوژنتیک) در مورد افراد در مراحل قبل از ازدواج، قبل از اقدام به بارداری و در حین بارداری (آمنیوسنتز، QF، MLPA) در موارد لزوم طبق نظر پزشک مشاور انجام می پذیرد.
در این مرکز افراد پس از مراجعه توسط پزشک مشاور ژنتیک، مشاوره می شوند و در صورت لزوم، با توجه به شجره خانوادگی و شرایط جسمی فرد، به نمونه گیری ارجاع داده شده و مورد بررسی کروموزومی قرار می گیرند.
همینطور در مورد افراد خویشاوند پس از مشاوره ژنتیکی، هم در مرحله قبل از ازدواج و هم قبل از اقدام به بارداری در پاره ای از موارد، انجام تست کاریوتایپ الزامی می باشد.