در این مرکز بررسی های آزمایشگاهی سیتوژنتیکی و مولکولی توسط کادر مجرب و با سابقه انجام پذیر است. خدمات آزمایشگاهی ژنتیک مولکولی که در این مرکز ارائه می شود به شرح زیر است:
- بیماریهای خونی: آلفا و بتا تالاسمی، آنمی داسی شکل، آنمی همولایتیک، هموکروماتوزیس، کمبود آنزیم پیروات کیناز، فاکتورV لایدن، فاکتور II پروترومبین، پلیمورفیسمهای شایع MTHFR
- بیماریهای شنوایی: جهشهای شایع در ناشنوایی های غیرسندرمی،
- بیماریهای چشمی: مانند Retinitis Pigmentosa، Retinoblastoma، Glaucoma، ...
- بیماریهای کلیوی: مانند کلیه پلی کیستیک بالغین، سندرم آلپورت (التهاب ارثی کلیه)
- بیماریهای پوستی: مانند انواع ایکتیوز، EB، و...
- بیماریهای متابولیک: مانند فابری، نیمن پیک، پمپه، تای ساکس، PKU، و ...
- بیماریهای میتوکندریایی: مانند Kearns-Sayre Syndrome، Leber، Merf، Melas و ...
- سرطانها: بررسی جهشهای ژنهای BRCA2, BRCA1، JAK2، EGFR، KRAS، BRAF،FLT3،NPM1، MPL، انواع ارثی سرطانهای سینه، تخمدان، تیرویید، معده، کولون، کولورکتال، گلیوما، و....
- بیماریهای سیستم ایمنی: سندرم دی جورج، و...
- بیماریهای ذهنی: مانند بررسی حذف و مضاعف شدگی در عقب ماندگی ذهنی سندرمی و اختلالات رشد و نمو به روش MLPA، Fragile X، سندرمهای آنجلمن و پرادرویلی، سندرم RETT، ...
- بیماریهای عصبی_عضلانی و اسکلتی: مانند دوشن، بکر، شارکو ماری توث، آتروفی عضلانی لیمبگیردل، SMA type1 (Kugelberg-Welander), SMA type 2 & 3,، Hereditary Spastic Paraplegia، Myotonic Dystrophy، Episodic Ataxia، و....
- ناباروری: آزواسپرمی، اختلالات تکامل گنادی
- تعیین هویت: پدر فرزندی، خویشاوندی (با آزمایش DNA)
- سایر بیماریها و سندرومهای ژنتیکی: سیستیک فیبروزیس (CF)، آکندروپلازی، آتاکسی تلانژکتازی، سندرم کورنالیادلانژ، اختلالات کرانیوفاشیال، آلزایمر زودرس، آلزایمر با توارث اتوزوم بارز، پارکینسون، دیابت، سندرم راببشتاین_طیبی، بیماری ویلسون، Walker-Warburge Syndrome، بیماری جوش خوردگی ژنتیکی مفصلها (تیپ فرهود)، و ...
- Whole Exome Sequencing (WES)
- Non Invasive Prenatal Test )NIPT(
- Cancer Panel Genes
- Inherited Disease Panel
- Newborn Screen